San Giovanni Rotondo: Sindrome di Joubert
SINDROME DI JOUBERT
I ricercatori di Casa Sollievo identificano un gene coinvolto nella grave sindrome che determina un ritardo nello sviluppo mentale
Un gene difettoso blocca la trasmissione delle “antenne” cellulari e causa la sindrome di Joubert e la sindrome di Meckel
La sindrome di Joubert è caratterizzata da un complesso quadro malformativo che coinvolge il cervelletto e numerosi altri organi, mentre la sindrome di Meckel causa gravi anomalie fetali incompatibili con la vita. Mutazioni di tale gene sono particolarmente frequenti in alcune popolazioni come quella ebraica aschenazita, in cui la stragrande maggioranza dei soggetti affetti da queste due sindromi è portatore di una stessa mutazione comune nel gene TMEM216.
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